La genética y la herencia del corazón
Antes de introducirnos en este tema, hay que dejar en claro que las enfermedades genéticas y hereditarias, aunque se parecen, no son sinónimos, y el hecho de que alguna ocurra en una persona, dependerá de los genes de los padres, de factores ambientales que influyen durante la gestación, e incluso del azar. A continuación explicamos las razones.
Una enfermedad o trastorno genético, es una condición patológica causada por una alteración del genoma, y puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos, es decir en los óvulos y espermatozoides, será hereditaria y pasará de generación en generación. Por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas (que son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo), no será heredada. Es decir que no todo cambio genético se debe a la herencia o se traspasa a los hijos.
Un ejemplo de lo anterior es lo que se produce con el cáncer, y la Dra. Gabriela Repetto, Directora del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo, lo explica de la siguiente manera: “el cáncer es un ejemplo de que no toda alteración genética se hereda, ya que ocurre por mutaciones o por cambios genéticos en distintas células del cuerpo, pero si esos cambios no están presentes en el óvulo o en los espermios no hay manera de que se traspasen a la generación siguiente. Por lo tanto, la gran mayoría de los cánceres son genéticos y no hereditarios”.
Los padres mandan
La replicación de nuestros genes tiene un procedimiento similar al de hacer miles de fotocopias: Al repetir tantas veces la misma matriz, puede que en una de ellas se produzca un error.
En el caso del material genético, este debe replicarse o copiarse antes de que una célula dé origen a células hijas, y antes de que se formen los óvulos y espermios, y en el proceso de replicación, el material genético de algunas de estas células pueden sufrir mutaciones. “La mayoría sucede por azar, pero algunos cambios genéticos pueden deberse a agentes ambientales, como la radiación, el cigarro, la luz ultra violeta y la radioactividad, entre otros. Algunos cambios genéticos abarcan una o pocas letras de nuestro código genético, pero otros pueden abarcar un cromosoma completo, como en el caso de los niños con Síndrome de Down, en los que, por azar, el óvulo o el espermio que dio origen al niño aporta un cromosoma extra en la fecundación”, señala la especialista. Lo anterior quiere decir que cuando un individuo tiene una mutación, puede manifestar las consecuencias de aquello y, si dicha mutación está presente en alguno de los gametos, puede que los traspase a sus hijos.
Es así como todas las enfermedades cardiovasculares, salvo las traumáticas y las que son producidas por infecciones, tienen un componente genético y eso implica que muchas de estas patologías tengan opciones de heredarse. Aquí mencionamos algunas, según edad: Recién nacidos: Un ejemplo de ello son las cardiopatías congénitas, en las que hay alguna alteración en la estructura o en la forma del corazón. Hay algunas que se deben principalmente a causas genéticas, por ejemplo, en el caso de los niños con síndrome de Down (que tienen un cromosoma 21 extra) o los que tienen una deleción, o pérdida de material genético, en el cromosoma 22. “Cerca de la mitad de las personas con estas condiciones tienen cardiopatías congénitas. Lo más común, sin embargo, son las cardiopatías aisladas, en las que el niño tiene sólo la cardiopatía y nada más”, cuenta la doctora. En este caso, se presume una herencia multifactorial, que resulta de la interacción de susceptibilidad genética con factores no-genéticos o ambientales.
Cuando existe un niño con una cardiopatía congénita aislada en la familia, la chance de que haya otro aumenta. “Si juntamos a 100 familias que no tienen antecedentes de cardiopatía congénita, sólo 1 de ellas va a tener un hijo con esta patología. En cambio, si se reúnen a 100 familias que ya tienen un niño con una cardiopatía congénita, entre 3 y 5 de ellos van a volver a tener un hijo con éste problema”, explica la doctora.
Niños más grandes y adolescentes; aquí aparecen las arritmias que pueden ser hereditarias, ya que muchas de ellas se producen por mutaciones en genes que codifican para elementos del sistema eléctrico del corazón.
Adolescentes o adultos jóvenes con muerte súbita, con una miocardiopatía hipertrófica o dilatada del músculo del corazón, en que éste último es más grueso o más delgado, respectivamente. Este grupo de patologías también puede tener causas genéticas.
Adultos: La enfermedad coronaria de los adultos tiene un componente ambiental importante, que tiene que ver con la edad, con el género, y con ciertos factores de riesgo, como el sobrepeso y el tabaco, pero además con una predisposición genética asociada. “De hecho hay mutaciones que conllevan mayor riesgo. Si sumamos esa mutación y los factores ambientales, se contribuirá a la enfermedad coronaria”, señaló la especialista.
Los mitos en la genética
Los estudios experimentales de Gregor Mendel, considerado el padre de la génetica, mediante la investigación de la transmisión de características de arvejas, es el responsable de que comúnmente se diga que las enfermedades u otros aspectos del ser humano ‘se saltan una generación’. Pero esta observación de Mendel tiene que ver con el diseño de sus experimentos, y no con lo que sucede en parejas humanas.
Y la doctora lo explica de la siguiente manera: “Nosotros no escogemos los genotipos de nuestras parejas, a diferencia de lo que hizo Mendel con sus arvejas. La posibilidad de que algo se repita o no se repita en distintos parientes, dependerá de la causa genética y del genotipo de los padres. Por ejemplo, cada persona tiene 2 copias de cada gen, y para algunas condiciones, que llamamos dominantes, basta una mutación en una de las copias para manifestar el síndrome. Sólo una de estas dos copias es traspasada a los hijos, entonces, si yo tengo una copia mutada y la otra normal, tengo el 50% de probabilidades de traspasarle la enfermedad, a cada uno de mis hijos”, explica la doctora.
Hay otros patrones de herencia para ciertas enfermedades, que implican distinto riesgo de que se repitan. Por esto, es importante que el diagnóstico sea preciso, para que las familias puedan recibir información correcta sobre las posibilidades de traspasar una enfermedad genética.
Por su parte, respecto del mito de que al casarse con un pariente los hijos nacerán con problemas, la especialista reconoce que esto tiene fundamento, puesto que las enfermedades recesivas requieren para manifestarse que el individuo tenga las 2 copias mutadas. Esto implica que esa persona haya recibido una copia mutada de su padre y otra de su madre, a quienes llamamos portadores sanos (puesto que tienen una copia mutada y otra normal, que los protege de manifestar la enfermedad).
“Todos somos portadores sanos de un número bajo de enfermedades. Los parientes comparten información genética, de manera que, si los miembros de una pareja son parientes entre sí, hay más chance de que sean portadores de exactamente la misma mutación y que el niño reciba la copia mutada de cada uno”, explica la doctora. De esta manera se concluye que las parejas consanguíneas tienen más chance de tener hijos con enfermedades recesivas, específicamente. Es importante señalar que el Síndrome de Down o las enfermedades coronarias no son enfermedades recesivas, por lo que no habría incidencia de ellas entre parejas consanguíneas. De hecho, el Down es más frecuente en hijos de parejas que no son parientes.
Cuidados en el embarazo
Como hemos comentado, los niños reciben mitad de los genes de su madre y la otra mitad de su padre. Sin embargo, los genes “no actúan en el vacío”, sino que en un ambiente, y algunas exposiciones de la madre durante el embarazo, como por ejemplo, a los medicamentos, pueden predisponer a malformaciones.
El diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas está basado en reunir antecedentes de los padres y el resto de la familia, y obtener información de las ecografías. Si un obstetra o matrona encuentra una malformación cardiovascular, habitualmente se hacen estudios adicionales, y en caso de que se sospeche de algún síndrome, se pueden hacer estudios genéticos tomando una muestra de vellosidad escorial o del líquido amniótico.
“Esto tiene un poco de riesgo; nosotros tendemos a hacerlo cuando el niño nace, pero hay situaciones en las que se necesita contar con la información cuando el feto aún está en el útero. El otro escenario es la historia familiar: si hay otro pariente con algo que se pueda heredar y la mutación es conocida, se puede ofrecer a la familia la detección precoz. Sin embargo, todavía no podemos reemplazar de manera eficaz los genes que estén dañados; han existido algunos casos exitosos de terapias génicas o celulares, pero aún no son herramientas de uso común”, afirma la doctora.
Pese a que no hay tratamiento definitivo, se sabe que contar con la información previamente, permite planificar terapias que son importantes. “Por ejemplo, un niño que tiene una cardiopatía compleja, lo ideal es que nazca en un centro donde pueda tratar precozmente su enfermedad. Tener esa información es muy importante ya que permite anticiparse y planificar aspectos del tratamiento”, finaliza.
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